기업 소개: 미충족 의료수요와 기술혁신을 통한 문제해결
메디사피엔스는 희귀질환을 시작으로 감염병, 암 등 다양한 질병의 진단 서비스를 확장해 나가고 있는, AI 기반의 유전체 분석 및 해석 전문회사다. 특히 최초이자 주요 사업영역인 희귀질환은 신생아를 대상으로 한 신속하고 정확한 진단의 필요에서 시작되었다. 기존의 검사는 위양성률이 높아 반복적인 채혈로 작은 몸에 부담을 줄 수 있으며, 신생아의 유전체 분석 후 결과 해석에 시간이 오래 걸려 치료의 적기를 놓치기 쉽다. 이를 해결하기 위해 메디사피엔스는 자동화된 S/W를 바탕으로 5분 이내에 빠르게 분석 및 해석 결과를 제공하여 정확한 진단을 돕는 솔루션, ‘MedySOL’을 개발했다. 이는 극미량의 혈액으로 조치 가능한 220개 질환을 진단할 수 있는 최적의 유전체 데이터를 획득하여 진단에 활용한다.
[그림1] MedySOL 구성품: 희귀질환 NGS 패널(좌)과 유전변이 분석 S/W MedyCVi(우)
사업화 노력 및 주요성과
메디사피엔스는 사회적 가치가 높은 제품의 특성을 고려하여 공공조달시장에 우선 진입하기 위해 노력했다. 지난 7월에는 혁신성과 공공성을 인정받아 혁신제품으로 지정받았다. 이를 통해 국내 주요 병원에 시범 구매를 진행 중이며, 동시에 서울대병원 내부의 변이 해석 절차에 맞게 최적화하여 내부 시스템으로 본격적인 사용을 앞두고 있다.
또한 메디사피엔스는 미국, 대만, 필리핀 등 해외시장 진출을 활발히 추진하고 있다. 미국에서는 San Diego의 대형 병원인 Sharp Healthcare group과 Joint Venture 설립을 위한 협약을 체결하고 서비스를 제공 중이다. 대만에서는 서비스에 앞서 파일럿 테스트를 진행하고 있다. 필리핀에서는 KOICA의 ODA(Official Development Assistance) 사업인 CTSCreative Technology Solution) 프로그램 선정에 선정되어, 정부의 지원으로 시범운영 및 사업화를 추진 중이다.
2025년 연구개발 및 사업계획: AI 유전체 분석 기반 종합진단 기업 도약을 위한 준비
메디사피엔스는 2025년을 기존 진단 기술의 시장진입과, 새로운 기술개발을 통한 사업확장의 원년으로 만들고자 준비하고 있다. 따라서 희귀질환뿐 아니라 암, 감염질환, 일반 유전질환 등 다양한 질병을 유전체 분석을 통해 조기에 정확히 진단하는 기술을 개발 중이다. 동시에 현재 사업화 단계인 희귀질환 솔루션을 바탕으로, 글로벌 시장을 더욱 확장해 나갈 계획이다. 향후 글로벌 다인종 유전체 데이터를 활용하여 유전체 분석 파이프라인의 검증과 AI 학습을 추진한다면, 이는 전 세계에서 사용 가능한 제품으로 고도화될 것이다. 이와 같이 메디사피엔스는 정밀 의료 서비스의 실현을 위해 정확한 진단을 제공함으로써 치료를 위한 데이터를 지원하는 기업으로 도약할 수 있으리라 기대한다.
